作为国际液体活检领域的全球奠基者与权威领导者，卢煜明教授尤其在无创产前检测领域功勋卓著，被誉为 “无创产前检测之父”。

早在 1997 年，他首次突破性发现母体血液中存在胎儿游离 DNA，随后围绕这些遗传物质展开系统性研究，不仅从理论上证明其用于遗传性疾病诊断的科学可行性，更推动技术落地：基于二代测序技术定量检测胎儿 DNA 的方法，被成功用于唐氏综合症的无创筛查，开创了 “以 DNA 分析为核心” 的无创产前诊断技术（NIPT）。

 

这项技术如今已在全球超 100 个国家广泛采用，每年为约 1000 万名孕妇提供更安全、更精准的产前检测服务，大大改变了传统有创产前诊断的格局。

 

近年来，卢煜明教授与其领导的跨学科团队同样走在癌症液体活检领域的前沿。他们开发的 FRAGMA 技术（基于片段组学的甲基化分析）也已逐步应用于临床实践。

 

近期，香港中文大学的卢煜明团队在《Cell》子刊《Med》发表的研究进一步拓展了液体活检的应用边界。

 

该研究以 136 份尿液游离 DNA（ucfDNA）样本（涵盖健康人群、孕妇、慢性肾病患者及膀胱癌患者）为对象，利用大规模平行测序技术，揭示了染色质可及性状态与血浆 DNA 肾脏清除率的关联机制。

 

这项研究发现，染色质可及性状态会对血浆 DNA 经肾脏的清除率产生影响，这种影响很可能是通过肾小球屏障的尺寸限制机制实现的。研究还揭示了两种尿液游离 DNA（ucfDNA）—— 经肾 ucfDNA 和泌尿道 ucfDNA 之间存在特性差异。具体而言，经肾 ucfDNA 源自血液流经肾小球滤过后进入尿液的 DNA，而泌尿道 ucfDNA 则来自泌尿道局部脱落的细胞 DNA。

 

基于这两类 ucfDNA 的不同特性，有望开发出针对伴有肾脏表现疾病的新型检测或监测方法。这些方法可应用于慢性肾脏疾病、子痫前期以及泌尿系统癌症等病症的诊疗场景，为相关疾病的早期发现与病程监控提供新的技术路径。

 

 

2025 年 3 月，卢煜明团队在《Cancer Cell》发表的另一项研究则聚焦鼻咽癌早筛：通过分析血浆中 EB 病毒 DNA 的片段组学特征并结合定量检测，可精准识别患癌风险达 EB 病毒阴性人群 87 倍的高危个体，显著提升癌症预测的准确性，为减少不必要的侵入性检查、优化筛查策略提供了新工具。

 

卢煜明教授的科研成就对全球医学科学界产生了深远影响，其卓越贡献备受国际学界认可，屡获殊荣。2011 年，他当选英国皇家学会院士；2013 年，成为美国国家科学院外籍院士。2016 年，他摘得首届 “未来科学大奖 —— 生命科学奖”（有 “中国诺贝尔奖” 之称），同时获得被誉为 “诺奖风向标” 的 “引文桂冠奖”。2019 年，他成为 “复旦 - 中植科学奖” 首位华人获奖者。2021 年，他荣获有 “科学界奥斯卡” 之称的 “科学突破奖 —— 生命科学奖”，并成为首位斩获英国皇家学会生物学科 “皇家奖章” 的华人。2022 年，他获得生命科学领域仅次于诺贝尔奖的 “拉斯克奖 —— 临床医学奖”。2023 年，他不仅获得首届 “腾冲科学大奖”，还当选中国科学院院士。2025 年，卢煜明出任香港中文大学校长。